Onko Downin Oireyhtymä Peritty

2024 Kirjoittaja: Bailey Albertson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 12:58

Onko Downin oireyhtymä peritty?

Kaikki ovat todennäköisesti kuulleet Downin oireyhtymästä ja heillä on siitä käsitys. Mutta vastaako tämä näkemys todellisuutta? Esimerkiksi onko Downin oireyhtymä peritty?

Mikä on Downin oireyhtymä ja miten se leviää

Kun puhutaan Downin oireyhtymästä, on tärkeää ymmärtää, että tämä ei ole sairaus sanan tavanomaisessa merkityksessä. Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jossa ihmisen kromosomien joukkoa edustaa pääsääntöisesti 47 kromosomia 46 sijasta.

Downin oireyhtymän ihmisen karyotyyppi sisältää ylimääräisen kromosomin

Kyseistä patologiaa ei saada: poikkeama tapahtuu käsityksen aikana. Jos solu, jolla on joukko 24 kromosomia (tavallisesti 23), osallistuu hedelmöitykseen, sikiölle kehittyy Downin oireyhtymä. Lisäksi 90 prosentissa tapauksista ylimääräinen kromosomi on naissolun kantaja, ja vain 10 prosentissa tapauksista - uros. Tekijät, kuten vanhempien huonot tavat, sairaus raskauden aikana jne., Eivät vaikuta oireyhtymän esiintymiseen.

Oireyhtymää on useita:

• trisomia (johtuu kromosomien ei-jakautumisesta vanhempien sukupuolisolujen muodostumisen aikana ja aiheuttaa kaikkien lapsen kehon solujen tappion)
• mosaiikki (johtuu alkiosolun kromosomien ei-jakautumisesta ja vaikuttaa vain joihinkin kudoksiin ja elimiin);
• translokaatiot (johtuvat 21. kromosomin olkapään kiinnittymisestä 14. olkapäähän, mikä lisää trisomian mahdollisuutta lisääntymisen aikana);
• päällekkäisyys (johtuu 21. kromosomin osien päällekkäisyydestä kromosomien uudelleenjärjestymisen seurauksena).

Oireyhtymän muodosta riippumatta, sen tunnusomaiset oireet ovat:

• kallon epänormaali lyheneminen;

• tunnistettavat kasvonpiirteet:

  • tasainen pyöreä kasvot;
  • viistot silmät;
  • epicanthus (kolmas silmäluomen roikkuu silmän sisäkulman yli);
  • litteä nenä;
  • hampaiden poikkeavuudet;
  • lyhyt nenä;
  • iiriksen ikäpaikat;

  

  Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset näyttävät samanlaisilta

• lyhyt kaula;
• pieni kasvu;
• lisääntynyt nivelten liikkuvuus;
• vähentynyt lihasten sävy;
• lyhyet raajat ja sormet;
• vino pikkusormi;
• poikittainen kämmenlaite;
• rintakehän muodonmuutos;

• samanaikaisten sairauksien esiintyminen:

  • kuulovamma;
  • hengitystoiminnan rikkominen;
  • sydänsairaus:
  • leukemia;
  • strabismus;
  • varhainen kaihi jne.

Lisäksi kussakin tapauksessa oireiden joukko on yksilöllinen. Kaikille oireyhtymän kantajille on kuitenkin ominaista ystävällisyys, lempeys, kärsivällisyys, kyky ja rakkaus luovuuteen, josta heitä kutsutaan usein "auringon lapsiksi".

Downin oireyhtymän kantajat ovat yleensä yllättävän luovia.

Tutkimustietojen mukaan oireyhtymän yleisin muoto on trisomia (noin 95% tapauksista). Mosaiikki, siirrot ja päällekkäisyydet ovat paljon harvinaisempia (vastaavasti 3%, 1% ja alle 1% tapauksista).

Tekijät, jotka voivat johtaa oireyhtymään, ovat:

• vanhempien ikä (yli 35 äidillä ja 45 isällä);

  

  Downin oireyhtymän kehittymisen riski lapsella on sitä korkeampi, sitä korkeampi on äidin ikä.

• äidin isoäidin ikä lapsen syntymähetkellä (oireyhtymää sairastavan lapsen äiti) - mitä vanhempi hän oli, sitä suurempi riski sairastua pojanpoikaansa / tyttärentytärään
• insesti (verisukulaisten välinen avioliitto);
• perinnöllisyys (1/3 kaikista oireyhtymän translokaatiomuodon tapauksista tai enintään 2% kaikista taudin tapauksista).

Toisin sanoen, Downin oireyhtymä on 99% tapauksista vahingossa geneettinen, mutta ei perinnöllinen poikkeama. Jokainen perhe voi kohdata tämän patologian rodusta, elämäntavasta ja taloudellisesta tilanteesta riippumatta.

Video: Elena Malysheva Downin oireyhtymästä

Downin oireyhtymä on vakava geneettinen patologia, josta kukaan ei ole immuuni. Nykyisellä lääketieteellisellä tasolla on kuitenkin mahdollista minimoida merkittävästi oireyhtymän riski. Jos jostakin syystä sitä ei voitu tehdä, on tärkeää ymmärtää, että oireyhtymä ei ole lause: asianmukaisella hoidolla, kärsivällisyydellä, hoidolla ja rakkaudella patologian kantaja voi elää normaalia elämää ja olla onnellinen.